Dragoș în dialog cu Iuliana – De ce nu au evoluat și restul maimuțelor în oameni?
Prin 2007 circula pe internet o poveste care se vroia o scurgere de informaţii confidenţiale din cadrul Proiectului Genomului Uman. Un aşa-numit profesor Sam Chang care studia ADN-ul uman ar fi descoperit că doar 2% din gene îşi fac treaba iar 98% tac, fiind considerate un deşeu. Aceste date nu erau noi, era ceva acceptat oficial la începutul anilor 2000. Doar că Chang ar fi descoperit că în acel 98 % de deşeuri există la fel de multă informaţie cu sens ca şi în restul de 2% ADN normal. Deci acolo ar fi ceva important, care are potenţial de a funcţiona, nu doar resturi inutile. El ar fi fost ajutat de un specialist în criptografie care ar fi analizat codul genetic la fel cum analizezi un program de computer.
Ei bine, astfel ar fi fost găsite multe similarităţi intre felul în care este scris un software şi felul în care este alcătuit codul genetic, în special în zonele sale “tăcute” care nu produc proteine şi nu se ştia exact la vremea respectivă ce fac. Un element interesant este faptul că multe zone „tăcute” din ADN erau precedate şi urmate de un element genetic numit Alu, la fel cum în limbajul de programare Pascal apare simbolul „/” înainte şi după o parte din soft care nu trebuie executată ci constituie ce numesc programatorii „comment”.
Iar când au activat în laborator vreo 200 de astfel de zone din ADN au rezultat substanţe care apar la pacienţii cu cancer. Este interesant că în cele 2% ADN normal, există şi zone care în mod natural au elementul Alu doar la final lipsind cel de la început.
Adică în limbaj de programare „Comment / „ şi nu „/ Comment / „. Iar această „scăpare” de programare genetică produce întotdeauna cancer.
Concluzia articolului respectiv era că ce numim cod genetic ar fi un soft, posibil opera unor IT-işti extratereştrii, care fie din greşeală fie în mod deliberat (ca experiment genetic) ar fi lăsat zone greşite din ADN să se exprime aberant.
Articolul a făcut vâlvă dar nu s-a putut demonstra existenţa profesorului Chang iar alţi cercetători au respins – evident – afirmaţiile respective.
Acum ca să mă întorc la întrebarea ta, una dintre cele mai sigure metode de investigare a evoluţiei este urmărirea mutaţiilor care au loc la nivel genetic. Prin această metodă s-a descoperit că acum 8 până la 12 milioane de ani, strămoşul maimuţelor antropoide (se numesc antropoide maimuţele mari precum cimpanzeul, gorila sau urangutanul) – aici incluzând şi omul – a suferit o schimbare genetică dramatică: mici bucăţi de ADN s-au duplicat şi sau răspândit de-a lungul cromozomilor precum puful de păpădie pe o pajişte. Dar, la fel ca şi în cazul păpădiei, ele au purtat cu ele şî ceva iarbă şi seminţe de margarete adică segmente de AND care se aflau în preajma lor.
Acest fenomen ciudat s-a repetat in locuri diferite din genom (genomul este totalitatea genelor) şi se regăseşte doar la cimpanzei, gorile, urangutani şi oameni. Cercetătorii de la University of Washington din Seattle au bănuit că această duplicare reprezintă substratul naşterii de noi gene. Iar genele din aceste regiuni duplicate par să joace un rol important în creier, fiind legate de creşterea noilor neuroni, dar şi de mărimea creierului. Aceste regiuni din care s-au desprins fragmente genetice şi au plecat prin genom creaând noi gene au fost numite nucleul de dupliconi. Nucleul de dupliconi acţionează ca şi punct iniţial pentru duplicări în bloc ale genomului. Deşi nu se ştie sigur cum, nucleul pare să măture segmentele de ADN vecine, duplicând bucăţi întregi şi inserând noile copii într-o nouă locaţie de pe cromozom. Acest proces pare să creeze noi gene iar când sunt inserate noi duplicări în genom, acestea aduc cu ele bucăţi de ADN noi, care pot produce noi tipuri de proteine, deci se construieşte un nou tip de organism. Date fiind acestea nucleul dupliconului pare a fi un element genetic extrem de instabil dar care furnizează reţeta evoluţiei. Este important de spus că miezul dupliconul se află în cei 98 % tăcuţi ai ADN-ului. Ei nu produc proteine, dar produc noi gene şi reglează felul în care funcţionează în general toate genele. Aceasta zonă ascunsă este managerul nostru genetic.
I.A.: Şi acest fenomen este specific doar omului şi maimuţelor?
D.C.: Acest fenomen de copy & paste pe care îl crează dupliconii pare să fie unic maimuţelor antropoide şi omului. La alte animale, regiunile duplicate sunt aliniate una lângă alta şi nu sunt dispersate prin tot cromozomul. Regiunile duplicate la aceste maimuţe antropoide şi la om sunt foarte active, ceea ce înseamnă că genele de aici sunt pornite mai des decât genele din alte zone şi produc mai multe proteine. Similar cu inelele din trunchiul unui copac care sunt mai recente la exterior şi mai vechi la interior, regiunile externe ale nucleului duplicon sunt cele mai noi. Aceste regiuni tind să fie şi cele mai diferite de la un om la altul. Practic grupuri diferite de oameni sunt parte din reţete diferite ale evoluţiei.
I.A.: Asta e foarte interesant! Practic evoluţia se desfăşoară în unele organisme ca într-un laborator. Şi chiar se ştiu toate aceste date privind cum a evoluat omul?
D.C.: Se ştie destul de mult. Aproximativ o treime dintre genele legate de nucleul dupliconului prezintă semne de selecţie pozitivă – adică ele favorizează supravieţuirea indivizilor care le posedă şi sunt transmise generaţiei următoare contribuind la evoluţie. Una dintre aceste gene – HAR1F – pare să fie gena cu cea mai rapidă evoluţie dintre genele umane. Acum 3-4 milioane de ani un nucleu de duplicare din ceea ce astăzi la om este numit cromozomul 1 a făcut unul din salturile sale caracteristice luând cu el o copie a unei gene numite SRGAP2. Un million de ani mai târziu, el a sărit din nou creând o nepoată a genei originale. Nici un mamifer nu posedă copii multiple ale acestei gene, iar saltul coincide cu un punct crucial în evoluţia sau omului – Australopitecul a evoluat în Homo habilis acum 2-3 milioane de ani, creierul hominidelor fiind pe cale de a-şi dubla mărimea. Gena nepoată, numită SRGAP2C este importantă pentu creierul uman. Cercetătorii de la Scripps Research Institute de lângă San Diego au descoperit că ea declanşează apariţia spinilor dendritici care stau la baza sinapselor prin care se conectează între ei neuronii. Aceste gene create de nucleul dupliconului pot contribui atât la evoluţie cât şi la boli – copii în plus sau în minus ale unor gene importante afectează modul în care funcţionează celulele sau organe întregi. Genele legate de nucleul duplicon par a fi importante pentru proliferarea celulelor, fie grăbind-o fie încetinind-o. Ele se exprimă în multe ţesuturi dar cel mai mult în creier, deseori în neuroni, şi deseori în zone cu diviziune celulară rapidă, unele dintre aceste gene putând provoca cancer când sunt prea active . (vezi povestea „profesorului Chang”).
I.A.: Deci aceste mecanisme ne-au facut superiori animalelor…
D.C.: Da, dar aceeaşi instabilitate genetică care a permis crearea de noi gene poate distruge sau şterge gene existente sau crea prea multe copii, explicând astfel susceptibilitatea omului la boli. Părţi din blocurile de gene duplicate au fost asociate cu handicap mental, schizofrenie şi epilepsie. DUF1220 este o componentă genetică parte din mai multe familii de gene, iar ea s-a duplicat la om mai rapid decât orice altă parte a genomului. Ea este răspunzătoare de mărimea creierului. O genă în mod normal poartă 5 până la 50 de copii ale lui DUF1220. Oamenii au mai mult de 250 de copii, maimuţele antropoide 90-125, maimuţele mici 30 iar alte mamifere mai puţin de 10. S-a descoperit că cu cât o specie are mai multe copii cu atât are mai multă substanţă cenuşie în creier. DUF are însă şi efecte dăunătoare. Copiile sale sunt concentrate într-o zonă instabilă a cromozomului 1 iar ştergerea sau duplicarea acestei regiuni este asociată cu autism, schizofrenie, boli de inimă, macrocefalie şi microcefalie (adică un cap mai mare sau mai mic decât normalul). Deci evoluţia nu este neapărat ceva pozitiv. Evoluţie nu este egal Progres. Ci mai degrabă Evoluţie = Experiment genetic (vezi din nou povestea misteriosului profesor).
I.A.: Bine dar ce a declanşat aceste modificări genetice? Clima, sau ce anume?
D.C.: Se ştie că evoluţia poate fi declanşată de schimbări în mediu (climatice, de relief sau în calitatea/cantitatea hranei) dar şi de invadarea organismelor de către viruşi. Nu este clar ce anume a condus la crearea acestui nucleu duplicon, dar una dintre teoriile cale mai vehiculate indică spre viruşi, mai exact retroviruşi. Retroviruşii sunt nişte viruşi speciali care se pot insera în genomul gazdelor şi sunt transmişi din generaţie în generaţie iar ei sunt responsabili de crearea mecanismelor genetice prin care are loc evoluţia. Apoape jumătate din genomul uman se ştie că s-a format din retroviruşi care şi-au lăsat amprenta ADN-ului dar care nu mai sunt activi.
Cercetătorii Universităţii Leicester din Marea Bri-tanie cred că la un moment dat al evoluţiei maimuţelor antropoide se pare că a avut loc o explozie a activităţii re-troviruşilor. Dintre retroviruşii umani (numiţi HERV), specialiştii de la Universtity of California spun că cel mai probabil candidat pentru infecţia cu retroviruşi este numitul HERV-K. El este prezent doar la om şi la maimuţele antropoide şi este asociat cu producerea de elemente Alu (vezi povestea cu „profesorul Chang”) şi aşa-numitele „jumping genes” (sau elemente mobile ale genomului care realizează copii şi se mută cu ele în altă parte a genomului, aşa cum arătam mai înainte). Unele valuri de infecţie sunt comune la om şi la maimuţele antropoide, semn că acei viruşi au infectat un strămoş comun, în timp ce alţi viruşi au infectat doar strămoşii mai apropiaţi ai omului. Se ştie că au fost mai multe valuri ale infectării hominidelor cu variante ale HERV-K. Este interesant că unul a fost acum 100.000 -200.000 de ani, adică cu puţin înaintea apariţiei Homo Sapiens şi a omului de Neanderthal.
Deci specii diferite evoluează în funcţie de infecţia cu aceşti viruşi, nu doar pentru că ele trăiesc în acelaşi mediu. De aceea nu toate maimuţele au devenit oameni.
I.A.: Acum înţeleg. Dar cum au ajuns aceşti ruşi în organismul hominidelor? Cum de viruşii respectivi au supravieţuit în organisme sau cum de le-au supravieţuit lor organismele pe care le-au invadat?
D.C.: Cel mai probabil retroviruşii de tipul HERV-K au fost transportaţi de aşa numiţii viruşi spumoşi. Aceştia sunt asemănători cu virusul hepatitei B, se iau pe cale bucală, dar cu toate că duc la o infectare pe viaţă, nu produc nici im fel de simptome. Iar sistemul imunitar nu îi atacă. De altfel, din acest motiv se încearcă azi folosirea lor în terapiile genetice ca purtători de gene corectoare. Viruşii şi bacteriile sunt cele mai vechi forme de viaţă de pe Pământ. Mulţii afirmă că viaţa pe bază de ADN din ziua de azi a fost precedată de o lume pe bază de ARN. Iar ARN-ul respectiv s-ar fi format din resturile genetice ale unor viruşi veniţi din spaţiu, aduşi de meteoriţi.
Deci chiar dacă nu suntem un soft scris de nişte extratereştrii puşi pe experimente, probabil suntem un program genetic „scris” de viruşi extratereştrii. Care variantă ţi se pare mai uşor de înghiţit?
Cartile lui Dragos Cirneci se pot vedea la linkurile de mai jos:
- link 1 - aceasta pagina
- link 2 - aceasta pagina
Dacă informațiile găsite aici te-au ajutat, spune "Mulțumesc" printr-o Donație:
Vezi si alte articole similare:
