Dragoș în dialog cu Iuliana – Evoluția umană: un experiment genetic viral?
Getting your Trinity Audio player ready...
|
Prin 2007, circula pe internet o poveste care se voia o scurgere de informații confidențiale din cadrul Proiectului Genomului Uman. Un așa-numit profesor Sam Chang, care studia ADN-ul uman, ar fi descoperit că doar 2% din gene își fac treaba, iar 98% tac, fiind considerate un deșeu. Aceste date nu erau noi; era ceva acceptat oficial la începutul anilor 2000. Doar că Chang ar fi descoperit că în acel 98% de deșeuri există la fel de multă informație cu sens ca și în restul de 2% ADN normal. Deci, acolo ar fi ceva important, care are potențial de a funcționa, nu doar resturi inutile. El ar fi fost ajutat de un specialist în criptografie care ar fi analizat codul genetic la fel cum analizezi un program de computer.
Ei bine, astfel ar fi fost găsite multe similarități între felul în care este scris un software și felul în care este alcătuit codul genetic, în special în zonele sale „tăcute” care nu produc proteine și nu se știa exact la vremea respectivă ce fac. Un element interesant este faptul că multe zone „tăcute” din ADN erau precedate și urmate de un element genetic numit Alu, la fel cum în limbajul de programare Pascal apare simbolul „//” înainte și după o parte din soft care nu trebuie executată, ci constituie ce numesc programatorii „comentariu”.
Iar când au activat în laborator vreo 200 de astfel de zone din ADN, au rezultat substanțe care apar la pacienții cu cancer. Este interesant că în cele 2% ADN normal, există și zone care, în mod natural, au elementul Alu doar la final, lipsind cel de la început.
Adică, în limbaj de programare „//Comentariu” și nu „Comentariu//”. Iar această „scăpare” de programare genetică produce întotdeauna cancer.
Concluzia articolului respectiv era că ce numim cod genetic ar fi un soft, posibil opera unor IT-iști extratereștri, care fie din greșeală, fie în mod deliberat (ca experiment genetic) ar fi lăsat zone greșite din ADN să se exprime aberrant.
Articolul a făcut vâlvă, dar nu s-a putut demonstra existența profesorului Chang, iar alți cercetători au respins – evident – afirmațiile respective.
Acum, ca să mă întorc la întrebarea ta, una dintre cele mai sigure metode de investigare a evoluției este urmărirea mutațiilor care au loc la nivel genetic. Prin această metodă s-a descoperit că acum 8 până la 12 milioane de ani, strămoșul maimuțelor antropoide (se numesc antropoide maimuțele mari precum cimpanzeul, gorila sau urangutanul) – aici incluzând și omul – a suferit o schimbare genetică dramatică: mici bucăți de ADN s-au duplicat și s-au răspândit de-a lungul cromozomilor precum puful de păpădie pe o pajiște. Dar, la fel ca și în cazul păpădiei, ele au purtat cu ele și ceva iarbă și semințe de margarete, adică segmente de ADN care se aflau în preajma lor.
Acest fenomen ciudat s-a repetat în locuri diferite din genom (genomul este totalitatea genelor) și se regăsește doar la cimpanzei, gorile, urangutani și oameni. Cercetătorii de la University of Washington din Seattle au bănuit că această duplicare reprezintă substratul nașterii de noi gene. Iar genele din aceste regiuni duplicate par să joace un rol important în creier, fiind legate de creșterea noilor neuroni, dar și de mărimea creierului. Aceste regiuni din care s-au desprins fragmente genetice și au plecat prin genom creând noi gene au fost numite nucleul de dupliconi. Nucleul de dupliconi acționează ca și punct inițial pentru duplicări în bloc ale genomului. Deși nu se știe sigur cum, nucleul pare să măture segmentele de ADN vecine, duplicând bucăți întregi și inserând noile copii într-o nouă locație de pe cromozom. Acest proces pare să creeze noi gene, iar când sunt inserate noi duplicări în genom, acestea aduc cu ele bucăți de ADN noi, care pot produce noi tipuri de proteine, deci se construiește un nou tip de organism. Date fiind acestea, nucleul dupliconului pare a fi un element genetic extrem de instabil, dar care furnizează rețeta evoluției. Este important de spus că miezul dupliconului se află în cei 98% tăcuți ai ADN-ului. Ei nu produc proteine, dar produc noi gene și reglează felul în care funcționează în general toate genele. Această zonă ascunsă este managerul nostru genetic.
I.A.: Și acest fenomen este specific doar omului și maimuțelor?
D.C.: Acest fenomen de copy & paste pe care îl creează dupliconii pare să fie unic maimuțelor antropoide și omului. La alte animale, regiunile duplicate sunt aliniate una lângă alta și nu sunt dispersate prin tot cromozomul. Regiunile duplicate la aceste maimuțe antropoide și la om sunt foarte active, ceea ce înseamnă că genele de aici sunt pornite mai des decât genele din alte zone și produc mai multe proteine. Similar cu inelele din trunchiul unui copac care sunt mai recente la exterior și mai vechi la interior, regiunile externe ale nucleului duplicon sunt cele mai noi. Aceste regiuni tind să fie și cele mai diferite de la un om la altul. Practic, grupuri diferite de oameni sunt parte din rețete diferite ale evoluției.
I.A.: Asta e foarte interesant! Practic, evoluția se desfășoară în unele organisme ca într-un laborator. Și chiar se știu toate aceste date privind cum a evoluat omul?
D.C.: Se știe destul de mult. Aproximativ o treime dintre genele legate de nucleul dupliconului prezintă semne de selecție pozitivă – adică ele favorizează supraviețuirea indivizilor care le posedă și sunt transmise generației următoare, contribuind la evoluție. Una dintre aceste gene – HAR1F – pare să fie gena cu cea mai rapidă evoluție dintre genele umane. Acum 3-4 milioane de ani, un nucleu de duplicare din ceea ce astăzi la om este numit cromozomul 1 a făcut unul din salturile sale caracteristice, luând cu el o copie a unei gene numite SRGAP2. Un milion de ani mai târziu, el a sărit din nou, creând o nepoată a genei originale. Niciun mamifer nu posedă copii multiple ale acestei gene, iar saltul coincide cu un punct crucial în evoluția omului – Australopitecul a evoluat în Homo habilis acum 2-3 milioane de ani, creierul hominidelor fiind pe cale de a-și dubla mărimea. Gena nepoată, numită SRGAP2C, este importantă pentru creierul uman. Cercetătorii de la Scripps Research Institute de lângă San Diego au descoperit că ea declanșează apariția spinilor dendritici care stau la baza sinapselor prin care se conectează între ei neuronii. Aceste gene create de nucleul dupliconului pot contribui atât la evoluție cât și la boli – copii în plus sau în minus ale unor gene importante afectează modul în care funcționează celulele sau organe întregi. Genele legate de nucleul duplicon par a fi importante pentru proliferarea celulelor, fie grăbind-o, fie încetinind-o. Ele se exprimă în multe țesuturi, dar cel mai mult în creier, deseori în neuroni, și deseori în zone cu diviziune celulară rapidă, unele dintre aceste gene putând provoca cancer când sunt prea active (vezi povestea „profesorului Chang”).
I.A.: Deci aceste mecanisme ne-au făcut superiori animalelor…
D.C.: Da, dar aceeași instabilitate genetică care a permis crearea de noi gene poate distruge sau șterge gene existente sau crea prea multe copii, explicând astfel susceptibilitatea omului la boli. Părți din blocurile de gene duplicate au fost asociate cu handicap mental, schizofrenie și epilepsie. DUF1220 este o componentă genetică parte din mai multe familii de gene, iar ea s-a duplicat la om mai rapid decât orice altă parte a genomului. Ea este responsabilă de mărimea creierului. O genă în mod normal poartă 5 până la 50 de copii ale lui DUF1220. Oamenii au mai mult de 250 de copii, maimuțele antropoide 90-125, maimuțele mici 30, iar alte mamifere mai puțin de 10. S-a descoperit că cu cât o specie are mai multe copii, cu atât are mai multă substanță cenușie în creier. DUF are însă și efecte dăunătoare. Copiile sale sunt concentrate într-o zonă instabilă a cromozomului 1, iar ștergerea sau duplicarea acestei regiuni este asociată cu autism, schizofrenie, boli de inimă, macrocefalie și microcefalie (adică un cap mai mare sau mai mic decât normalul). Deci, evoluția nu este neapărat ceva pozitiv. Evoluție nu este egal Progres. Ci mai degrabă Evoluție = Experiment genetic (vezi din nou povestea misteriosului profesor).
I.A.: Bine, dar ce a declanșat aceste modificări genetice? Clima, sau ce anume?
D.C.: Se știe că evoluția poate fi declanșată de schimbări în mediu (climatice, de relief sau în calitatea/cantitatea hranei), dar și de invadarea organismelor de către viruși. Nu este clar ce anume a condus la crearea acestui nucleu duplicon, dar una dintre teoriile cele mai vehiculate indică spre viruși, mai exact retroviruși. Retrovirușii sunt niște viruși speciali care se pot insera în genomul gazdelor și sunt transmiși din generație în generație, iar ei sunt responsabili de crearea mecanismelor genetice prin care are loc evoluția. Aproape jumătate din genomul uman se știe că s-a format din retroviruși care și-au lăsat amprenta în ADN-ul nostru, dar care nu mai sunt activi.
Cercetătorii Universității Leicester din Marea Britanie cred că la un moment dat al evoluției maimuțelor antropoide se pare că a avut loc o explozie a activității retrovirușilor. Dintre retrovirușii umani (numiți HERV), specialiștii de la University of California spun că cel mai probabil candidat pentru infecția cu retroviruși este numitul HERV-K. El este prezent doar la om și la maimuțele antropoide și este asociat cu producerea de elemente Alu (vezi povestea cu „profesorul Chang”) și a așa-numitelor „jumping genes” (sau elemente mobile ale genomului care realizează copii și se mută cu ele în altă parte a genomului, așa cum arătam mai înainte). Unele valuri de infecție sunt comune la om și la maimuțele antropoide, semn că acei viruși au infectat un strămoș comun, în timp ce alți viruși au infectat doar strămoșii mai apropiați ai omului. Se știe că au fost mai multe valuri ale infectării hominidelor cu variante ale HERV-K. Este interesant că unul a fost acum 100.000-200.000 de ani, adică cu puțin înaintea apariției Homo Sapiens și a omului de Neanderthal.
Deci, specii diferite evoluează în funcție de infecția cu acești viruși, nu doar pentru că ele trăiesc în același mediu. De aceea nu toate maimuțele au devenit oameni.
I.A.: Acum înțeleg. Dar cum au ajuns acești viruși în organismul hominidelor? Cum de virușii respectivi au supraviețuit în organisme sau cum de le-au supraviețuit lor organismele pe care le-au invadat?
D.C.: Cel mai probabil retrovirușii de tipul HERV-K au fost transportați de așa-numiții viruși spumoși. Aceștia sunt asemănători cu virusul hepatitei B, se iau pe cale bucală, dar, cu toate că duc la o infectare pe viață, nu produc niciun fel de simptome. Iar sistemul imunitar nu îi atacă. De altfel, din acest motiv se încearcă azi folosirea lor în terapiile genetice ca purtători de gene corectoare. Virușii și bacteriile sunt cele mai vechi forme de viață de pe Pământ. Mulți afirmă că viața pe bază de ADN din ziua de azi a fost precedată de o lume pe bază de ARN. Iar ARN-ul respectiv s-ar fi format din resturile genetice ale unor viruși veniți din spațiu, aduși de meteoriți.
Deci, chiar dacă nu suntem un soft scris de niște extratereștri puși pe experimente, probabil suntem un program genetic „scris” de viruși, poate chiar extratereștri. Care variantă îți se pare mai ușor de înghițit?
Cartile lui Dragos Cirneci se pot vedea la linkurile de mai jos:
- link 1 - aceasta pagina
- link 2 - aceasta pagina